政院衛生署署立桃園醫院小兒科主任 裴仁生
醫學科技的進步，有數十種代謝疾病，可以透過新生兒篩檢被早期診斷出來。先天代謝疾病雖然發生率不高，如果能提早診斷、治療，將可減少寶寶生長遲緩、智力降低，及生命危險機會。
要實現望子成龍、望女成鳳的心願，就要從寶寶的健康著手。有一些代謝疾病，發生率並不高，可是若太晚診斷治療，往往會造成生長遲緩、智力降低，甚至會危及生命。
寶寶出生的時候，一般醫療院所會請家長填寫一張自費同意書（約三百六十元左右），徵詢在新生兒出生並進食四十八小時之後，是否要由腳跟採取少量血液作篩檢，可以檢驗是否患有下列六種代謝疾病。
1.先天性甲狀腺機能低下（congenital hypothyroidism）。
2.苯酮尿症（phenylketonuria，簡稱PKU）。
3.高胱胺酸尿症（homocystinuria）。
4.半乳糖血症（galactosemia）。
5.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫?缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，簡稱G6PD缺乏，俗稱蠶豆症）。
6.先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，簡稱CAH）。
這些疾病除了蠶豆症之外，一般醫師很少遇到，更別說是一般民眾，簡直像霧裡看花。其實這些需要篩檢的先天代謝疾病有些共同特徵，首先，它們的發生率並不算太低，有篩檢的價值；並且篩檢方法便宜可靠，很少有偽陰性的報告。
另外一個共同特徵是這些病的臨床症狀在新生兒期通常不明顯，但是如果不能及早發現加以治療，容易造成永久的身心障礙。最後一項特色是這些疾病一旦檢查出來，還有治療的方法或因應之道。
常見新生兒六項篩檢疾病
（一）先天性甲狀腺機能低下（congenital hypothyroidism）
根據衛生署保健處所提供的資料，其發生率約兩千八百分之一。大多是由於新生兒甲狀腺發育不良，體內甲狀腺激素缺乏，在二至三個月會逐漸出現表情呆滯、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、持續性黃疸、生長發育障礙等症狀。
若在出生後一、兩個月內馬上給予治療，可使身材及智商發育均正常，若到了六個月以後才治療，大部份會有智障與生長發育遲緩的後遺症。因為症狀陸續出現，以前不易早期診治，要早期診斷就要靠現在的篩檢了。
（二）苯酮尿症（phenylketonuria，簡稱PKU）
因為肝臟的苯丙胺酸羥化? (phenylalanine hydroxylase)不足，導致血液及尿液中苯丙胺酸（phenylalanine）及其代謝物質升高，衛生署所提供的發生率約四萬五千分之一。剛出生時沒有症狀，後來會出現躁動、餵食困難、嘔吐、生長發育遲緩、抽筋、皮膚與毛髮顏色變淡等，若不早期治療，在三、四個月大時就會造成神經系統的永久傷害。
（三）高胱胺酸尿症（homocystinuria）
因為甲硫胺酸（methionine，一腫胺基酸）的代謝異常，導致尿液中高胱胺酸（homocystine）增加，衛生署所提供的發生率約十四萬分之一。如未加以治療，容易有臉頰紅疹、眼球水晶體脫位、血管栓塞、智能不足、抽筋、骨質疏鬆、脊椎側彎等骨骼異常。
（四）半乳糖血症（galactosemia）
最常見是因為病童缺乏乳糖代謝所需的酵素（galactose-1-phosphate uridyl transferase），無法將攝入的乳糖代謝為葡萄糖，衛生署所提供的發生率約只有二十一萬分之一。出生時往往無特殊症狀，當餵乳數天後會發生嘔吐、昏睡、體重增加緩慢、肝臟腫大與黃疸，甚至可造成白內障、肝硬化與腦部的損害，出生不久若能篩檢出來，早期改用不含乳糖的配方（如豆奶），就能防止這些傷害。
（五）蠶豆症
這是人類最常見的一種遺傳性疾病，發生率約百分之一到三。因為紅血球內葡萄糖代謝異常，當接觸到蠶豆、奈丸（臭丸）、紫藥水以及口服某些藥物時，紅血球就會大量破壞，產生黃疸、貧血與像可口可樂的小便，往往需要住院輸血治療。雖然蠶豆症在人口中所佔比例很高，但這是新生兒篩檢項目中最良性的疾病，只要防範得宜，小朋友的健康、智力與壽命都不會打折扣喔！
（六）先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，簡稱CAH）
當人體腎上腺皮質分泌的酵素缺乏，腦下垂體就會增加腎上腺皮質刺激素（ACTH）的分泌，希望能刺激腎上腺的分泌量，來維持人體生理上的需求。如此持續刺激的結果會造成腎上腺皮質的增生，這種先天性代謝異常因而稱為「先天性腎上腺增生症」。發生率約一萬至兩萬分之一。患者可能有電解質失衡或男性化的表現。
單純男性化型的男嬰，不易由其外觀達到早期診治的目標，往往需遲至病人性早熟時才會就醫，所以最佳的辦法還是要倚賴新生兒篩檢。
及早發現、提早治療
科技日新月異，一滴血可以早期偵測多種癌症已經不是新聞，在新生兒代謝疾病篩檢的領域也是如此，早期新生兒篩檢只能偵測前五項疾病，近來不只增加了先天性腎上腺增生症成為六項，由於串聯質譜儀的幫忙，又可增加數十種代謝疾病可以被早期診斷出來，是新生兒的一大福音。想要讓小寶寶不要輸在起跑點上嗎？為人父母者千萬不要讓自己的權利睡著了！
留言列表
